di Piero Fabris

L’Unione Europea, nell’ambito del programma Horizon2020, ha finanziato la ricerca biomedica GEMMA che ha lo scopo di studiare i disturbi dello spettro autistico con un approccio e delle tecnologie molto innovativi. Lo scopo è comprendere i meccanismi biologici alla base dell’insorgenza dell’autismo per anticiparne e migliorarne la diagnosi e prevenirne, o almeno ridurne, i sintomi. Al telefono abbiamo parlato con Alessandra Mezzelani, primo ricercatore presso l’Istituto di Tecnologie Biomediche (sede di Milano) del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), che coordina il CNR all’interno di questo studio ideato e diretto dal Professor Alessio Fasano della Fondazione EBRIS di Salerno. Le chiediamo subito da dove deriva l’acronimo GEMMA e di chiarirci il significato di ogni parola.

La dottoressa risponde: “GEMMA” sta per Genome, Environment, Microbiome and Metabolome in Autism”. Sono termini chiari per chi lavora nei campi della scienza, perciò le chiediamo di essere più vicina a chi non è del settore. Ci dice che per Genoma si intende l’insieme del patrimonio genetico di un organismo, e GEMMA vuole individuare la predisposizione genetica all’autismo; Environment è l’ambiente inteso come i fattori ambientali che potrebbero contribuire all’insorgenza del disturbo in bambini geneticamente predisposti; Microbiome è lo studio dell’insieme dei microorganismi che convivono in un determinato ambiente (microbiota) e in questo caso ci si riferisce a quelli che vivono nell’intestino perché molti bambini autistici soffrono di disturbi gastrointestinali, mentre il termine Metabolome rappresenta l’insieme dei prodotti finali del metabolismo di un organismo (in GEMMA ci si riferisce principalmente ai metaboliti prodotti dal microbiota intestinale). Ci spiega che si tratta di uno studio per individuare precocemente i biomarcatori, cioè gli indicatori biologici associati a un determinato disturbo, in questo caso l’autismo. GEMMA è un progetto quinquennale, che prevede il coinvolgimento di 500 neonati da zero a sei mesi, non ancora svezzati, e che abbiano una sorella o un fratello con diagnosi di autismo, dato che la probabilità di sviluppare l’autismo è 10 volte più alta in bambini con un fratello/sorella nello spettro. Le chiediamo: “Come si procede una volta arruolato il neonato e la sua famiglia? A cosa li sottoponete?”. Ci rassicura: “I neonati vengono seguiti fino ai tre anni con visite specialistiche e semplici prelievi di sangue e raccolta di feci, saliva e urina a cadenza semestrale. In questo modo, i medici specialisti possono intercettare molto precocemente un eventuale disturbo dello spettro autistico e associarlo a particolari biomarcatori rilevati nei campioni biologici prelevati.  Gli altri componenti della faminglia vengono campionati una sola volta. È stato riscontrato che un’alterazione del microbiota intestinale può produrre metaboliti indesiderati e alti livelli di infiammazione contribuendo in maniera seria all’insorgenza del disturbo”. “Potrebbe esser più chiara?” “Certo, tutti gli organi del nostro corpo sono collegati e un problema gastrointestinale può causare infiammazione e avere effetti sul cervello. La Mezzelani coglie qualche perplessità nella mia voce e cerca di fare esempi più semplici: “Il cibo che ingeriamo, così come i metaboliti prodotti da microbiota, prima di essere essere assimilati vengono filtrati dalle pareti intestinali che lasciano passare le sostanze utili alla salute e bloccano quelle tossiche. In molti soggetti autistici con disturbi gastrointestinali, le pareti dell’intestino diventano più permeabili e alcune sostanze neurotossiche riescono ad entrare nel torrente circolatorio provocando effetti che si manifestano anche a livello di comportamento”. “Quindi alla base dell’autismo vi è un’alterazione del microbiota intestinale?”. “Anche. Con GEMMA stiamo individuando quali sono i ceppi microbici nocivi che causano permeabilità intestinale, producono metaboliti neurotossici e infiammazione. L’analisi del genoma ci aiuterà anche ad identificare la predisposizione genetica utile a capire meglio tutti i complessi meccanismi che entrano in gioco nell’insorgenza dello spettro”. “Lo studio GEMMA è chiuso? Se qualche famiglia volesse essere reclutata per parteciparvi a chi può rivolgersi?”. “Può scrivere direttamente a reclutamento@gemma-project.eu. Per chi volesse saperne di più può consultare il sito: www.gemma-project.eu” “Dopo tutta questa ricerca avete messo a punto dei farmaci? Sono invasivi?”. “Stiamo testando dei pre-probiotici” “Mi scusi, potrebbe essere più specifica? Di cosa si tratta?” “Sono degli integratori che contengono probiotici, cioè ceppi batterici con un effetto benefico sulla salute dell’intestino e quindi di tutto l’organismo e prebiotici che sono il “cibo” di questi batteri e che servono a farli crescere di numero. Bisogna curare anche l’alimentazione, che dovrebbe essere la più varia possibile e senza cibo spazzatura”. Dottoressa grazie per il suo tempo. Verrebbe a Bari a illustrarci meglio i risultati del vostro studio?” Con molto piacere!